秦兰点了点头“这样，这组实验算是比较严密了。
梁晓慧滔滔不绝的继续“四个样本部用的ngs，二代高通量测序，所有的基因数据也都分析了一下，因为是同一个人的dna数据，软件跑起来非常的快，甚至，生成了vcf格式的基因数据文件后，我还自己还做了一个小程序验证了一遍。”
程峰一脸懵逼，连连说道“那个，能不能说我听得懂得东西，直接说结果好不好！给领导汇报工作，要简洁，明了！”
“额，这样还不够简洁吗？那好吧，软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜，似乎是瞪了程峰一眼
乔飞低头向程峰解释道“别急，实验就是这样的，必须先了解整个实验构架，才能知道结果能否准确表达实验目的。”
秦兰继续向程峰说道“之所以要用生物信息学的软件分析，是因为人的基因组数据非常庞大，如果用一个字符表示一个核苷酸分子，那么一个人的部基因数据就会有大概3个g。
而且在测序的过程中，考虑到测序仪会出现个别点位的误差，所以，常规的基因组测序会测30重，也就是把一个样本测30遍，以此来增加准确度，这样，数据就会有90个g了，如果用人眼看，一秒钟看一个字符，看完所有的数据需要3000多年，所以必须依赖计算机。”
“好吧！好吧！你们都是道理，我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。
梁晓慧得意的笑了笑，似乎是在挑衅程峰，说道“那我们先说说白化病吧，白化病分为综合征白化病和非综合征白化病，综合征白化病不用管，174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病，一共四种类型，分别是oca1——4。
顿了一顿，梁晓慧继续“174所患的是其中的oca2，这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于15q112——q12的基因，因为遗传缺失了长度为27kb的dna片段，1号和2号样本同时反映了这一点。”
秦兰看向乔飞“这个结果你应该自己也做过，对吗？”
乔飞回答“是的，我自己测过自己的dna，知道我是oca2型白化病，这个基因一共包括了80多种sn的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异，我是其中最常见的27kb缺失，因为这段dna的缺失，导致我体内的酪氨酸酶活性完丧失，没有合成黑色素的能力。”
“说重点，3号和4号样本呢？”程峰好像听明白了一点，问道。
梁晓慧看了看程峰，投去一个不忿的眼神“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的，首先，已经足够证明174的身份，在昨天的会议之前，我们就把这个结果先上报了。”
“哦，是这样，怪不得侯局长说dna的检验结果，已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。
梁晓慧习惯性的推了推眼镜“重点是，那个27kb的dna片段，在3号和4号样本上同时出现了。”
这个27片段的dna缺陷，出现了！
毕竟，乔飞的白化病已经好了，大家或多或少的已经知道了这个结果，但是，在所有人的脸上，还是满脸的震惊，当然，除了程峰。
白化病的致病基因，缺失的27kb的dna片段，在乔飞细胞中，修复了。
这，又回到了那个老问题，怎么做到的？如果是在体外，用最新的dna编辑，是可能实现单细胞dna修复的，然而，对于在乔飞体内，这毫无疑问，是不可能做到的！
科技水平达不到！
所有人都在思考，房间静的针掉可闻……
“那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛，继续说道“我还没说完，还有新的发现呢。”
还有新的